新的靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征,还可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现,一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有...
药品天地;专业药学;药学研究第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础什么是X综合征,诊断X综合征必须具备哪些标准?
...心绞痛发作特点而冠状动脉造影正常的心绞痛称之为“X综合征”,又叫“微血管性心绞痛”。临床主要表现为发作性胸痛,其疼痛特点常为较典型的劳累性心绞痛,为劳力诱发的胸骨后或心前区闷痛或有紧缩感,可向左肩、臂...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;冠心病防治356问美发现脆性X综合征核心机制
美国科学家9日表示,他们发现了引发脆性X综合征的核心机制。相关研究成果发表在近期出版的《神经免疫学》杂志上。脆性X综合征是最常见的遗传性痴呆病,也是孤独症和智力迟钝的最普遍遗传病因,由一种名为“脆性X智力...
行业资讯;临床快报;神经科首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...,发病率高,严重影响到我国人口素质的提高,而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期脆性X综合征研究取得进展
...生物学研究所同湖北大学的研究人员合作,发现了脆性X综合征关键致病基因的致病方式。此研究结果为脆性X综合征的发病机理以及治疗药物的筛选提供了新的思路和靶点。该研究论文发表于最近一期《人类分子遗传学》杂志上...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
...,其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACSC...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组X综合征5例报告
X综合征在临床上并非罕见,1967年Likoff等首先报道一组有典型劳累性心绞痛、心电图运动试验阳性而冠状动脉造影正常的女性患者,引起临床医生的广泛重视。临床资料显示,在因心绞痛症状而进行冠状动脉造影的患者中,约10%...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期JCB:单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
...现,单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征往往是由于X染色体上一个名为脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引发,而在230名女性中就有1人会携带该基因的前突变,在360名男性中也会有1人...
医药经济;生物技术;技术要闻